83個罕見基因變異可顯著影響身高 有些超過2厘米

科技日報華盛頓2月1日電 (記者劉海英)一個國際研究小組2月1日在《自然》雜誌線上版發表論文稱，他們對70餘萬人的基因組進行研究後，發現瞭83個可顯著影響人類身高的罕見基因變異，其對人類身高的影響較此前發現的基因變異大很多，有些對身高的影響超過2厘米。
　　此項研究由人體性狀遺傳研究(GIANT)協會主導。早在2014年，GIANT研究團隊就通過對25萬人的基因組研究，發現瞭分佈在人體400多個基因區域的近700個與身高有關的基因變異。研究人員當時使用的方法是全基因組關聯研究，通過對大規模人群進行全基因組測序掃描，追蹤特定性狀基因變異。全基因組關聯研究擅長髮現常見的遺傳變異，但很難發現不常見或罕見的基因變異。當時發現的近700個基因變異即屬於較常見變異，它們對人類身高的影響大多不足1毫米。
　　此次，研究團隊使用瞭新的外顯子組晶片測序技術——一種利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉並富集後進行高通量測序的基因組分析方法。研究人員利用這一技術搜集分析瞭711428位成年人的基因數據，最終確定瞭83個與身高相關的罕見基因變異，其中51個基因變異屬於“低頻”變異，發生率不足5%；32個基因變異則屬於十分罕見的變異，發生率不到0.5%。相比於此前發現的近700個常見變異，新發現的基因變異對身高的影響要大很多。83個基因變異中，有24個變異對身高的影響超過1厘米，其中有數個變異對身高的影響超過2厘米。
　　研究人員指出，身高是一個十分複雜的遺傳性狀，受到?多遺傳變異的綜合影響，掌握這些變異，對於瞭解複雜遺傳及多因素所致疾病，如糖尿病、心臟病等，具有重要意義。